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Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente caracterizada por retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual de límite a grave, trastorno del espectro autista con comportamiento obsesivo, estereotipias, hiperactividad pero con personalidad frecuentemente amistosa y afable, dificultades para alimentarse, talla baja, hipotonía muscular, microcefalia, rasgos dismórficos característicos (hipertelorismo, cejas de arco alto, ptosis, puente nasal ancho y/o deprimido, punta nasal ancha/prominente, surco nasolabial corto y/o hacia arriba, boca estrecha y micrognatia), así como anomalías esqueléticas (cifosis y/o escoliosis, artrogriposis, hábito y extremidades delgados). Otras características clínicas pueden incluir hernias, defectos cardíacos congénitos, criptorquidia y crisis epilépticas.