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Síndrome de dificultades graves en la alimentación-fallo de medro-microcefalia por deficiencia de ASXL3

Definición de la enfermedad

El síndrome de dificultades graves en la alimentación - fallo de medro - microcefalia por deficiencia de ASXL3 es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómico, genético y poco frecuente. Presenta un fenotipo variable caracterizado generalmente por microcefalia, graves dificultades de alimentación, fallo de medro, y grave retraso global del desarrollo, lo que produce generalmente ausencia o déficit del lenguje, discapacidad intelectual de moderada a profunda, hipotonía y dismorfia facial que incluye: frente prominente, cejas finas y arqueadas, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, nariz larga y tubular con punta ancha y puente nasal prominente y boca amplia con labio inferior carnoso y evertido.

ORPHA:352577

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Bainbridge-Roppers
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 615485
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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