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Síndrome de Chédiak-Higashi atenuado
Definición de la enfermedad
Es una forma muy poco frecuente y atípica del síndrome de Chédiak-Higashi (SCH), un trastorno genético caracterizado por albinismo oculocutáneo parcial, inmunodeficiencia grave, sangrado leve, disfunción neurológica y trastorno linfoproliferativo.
ORPHA:352723
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Síndrome de Chédiak-Higashi atípico
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Autosómico recesivo
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: E70.3
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Resumen
Epidemiología
Hasta la fecha se han descrito menos de 100 casos, aunque es probable que el trastorno esté infradiagnosticado. La forma atípica puede representar el 10-15% de los pacientes con SCH que no desarrolla la fase acelerada.
Descripción clínica
El SCH atenuado de inicio en la adolescencia o en la edad adulta está caracterizado por albinismo oculocutáneo leve o ausente, un hallazgo característico del SCH clásico, así como por infecciones de leve a graves durante la infancia, aunque con una menor frecuencia en la adolescencia y en la edad adulta, sangrado discreto y hallazgos neurológicos progresivos que incluyen discapacidad intelectual, neuropatía periférica, parkinsonismo, alteraciones del equilibrio y temblor.
Etiología
Las mutaciones de cambio de sentido en el gen regulador del tráfico lisosomal LYST (1q42.1-q42.2) parecen causar esta forma de SCH.
Consejo genético
El síndrome de Chédiak-Higashi atenuado se hereda de forma autosómica recesiva.
Información detallada
Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2018)
Información adicional