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Albinismo oculocutáneo tipo 1

Definición de la enfermedad

El albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1) describe un grupo de OCAs (consulte este término) relacionados con la tirosina que incluyen OCA1A, OCA1B, albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima (OCA1-MP) y albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura (OCA1-TS) (consulte estos términos).

ORPHA:352731

  • Sinónimos:
    • OCA1
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E70.3
  • OMIM: 203100  606952
  • UMLS: C0268494
  • MeSH: -
  • GARD: 4037
  • MedDRA: -

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