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Albinismo oculocutáneo tipo 1

Definición de la enfermedad

Es una forma de albinismo oculocutáneo (OCA) caracterizado por un espectro de hipopigmentación cutánea, capilar y ocular, que varía desde pigmentación reducida o ausente hasta pigmentación localizada. Con frecuencia se asocia a nistagmo, fotofobia y disminución de la agudeza visual. Los subtipos incluyen OCA1A, OCA1B, albinismo oculocutáneo con pigmentación mínima tipo 1 (OCA1-MP) y albinismo oculocutáneo sensible a la temperatura tipo 1 (OCA1-TS).

ORPHA:352731

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • OCA1
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómica recesiva 
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
  • CIE-10: E70.3
  • OMIM: 203100  606952
  • UMLS: C0268494
  • MeSH: -
  • GARD: 4037
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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