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Albinismo oculocutáneo tipo 1
Definición de la enfermedad
El albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1) describe un grupo de OCAs (consulte este término) relacionados con la tirosina que incluyen OCA1A, OCA1B, albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima (OCA1-MP) y albinismo oculocutáneo tipo 1 sensible a la temperatura (OCA1-TS) (consulte estos términos).
ORPHA:352731
Resumen
Epidemiología
Se estima que la prevalencia mundial del OCA1 es de 1/40.000.
Descripción clínica
El espectro fenotípico observado en el OCA1 es variable. La pigmentación presente en la piel, pelo y ojos puede variar desde poca o ninguna a una pigmentación localizada solo en las periferias. Los hallazgos de nistagmo, fotofobia y agudeza visual reducida se dan con frecuencia.
Etiología
El OCA1 está causado por una mutación en el gen TYR localizado en el cromosoma 11q14.3 que codifica para la tirosinasa. Las mutaciones en OCA1A y OCA1B dan lugar a una pérdida total o parcial de la actividad catalítica de la tirosinasa, mientras que en los OCA1-MP y OCA1-TS dan lugar a una actividad mínima o proteínas de tirosinasa sensibles a la temperatura.
Consejo genético
Las diferentes formas del OCA1 se trasmiten todas de forma autosómica recesiva por lo que es posible el consejo genético.
Información detallada
Artículo para público en general
Artículo para profesionales
- Resumen
- Greek (2013, pdf)
- Polski (2013, pdf)
- Guía para el test genético
- English (2014, pdf)
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2013)
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