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Albinismo oculocutáneo tipo 1
Definición de la enfermedad
Es una forma de albinismo oculocutáneo (OCA) caracterizado por un espectro de hipopigmentación cutánea, capilar y ocular, que varía desde pigmentación reducida o ausente hasta pigmentación localizada. Con frecuencia se asocia a nistagmo, fotofobia y disminución de la agudeza visual. Los subtipos incluyen OCA1A, OCA1B, albinismo oculocutáneo con pigmentación mínima tipo 1 (OCA1-MP) y albinismo oculocutáneo sensible a la temperatura tipo 1 (OCA1-TS).
ORPHA:352731
Nivel de clasificación: TrastornoInformación detallada
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