Orphanet: Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima

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Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima

Definición de la enfermedad

Es una forma muy poco frecuente de albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima caracterizado por cabello rubio (blanco al nacimiento), transiluminación variable del iris (iris azul al nacer seguido de un desarrollo mínimo de pigmento durante la primera década de vida), agudeza visual que varía entre 20/80-20/200 y piel clara, con o sin presencia de nevos cutáneos.

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Albinismo oculocutáneo tipo 1 con pigmentación mínima

ORPHA:352734

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