Portal de información de enfermedades raras y medicamentos huérfanos

La prevalencia exacta del nanoftalmos es desconocida, aunque probablemente sea inferior a 1/2.000. No obstante, la prevalencia es mayor en poblaciones consanguíneas.

La enfermedad debuta en el periodo neonatal o de lactancia. Los signos clínicos típicos incluyen una longitud axial inferior a 20 mm, una ratio cristalino/ojo de 4 a 8 veces superior a la media, una esclerótica gruesa y anormalmente densa, engrosamiento del cristalino y de la coroides e hipermetropía grave (+7,00 D a +13,00 D). A pesar de su pequeño tamaño, la funcionalidad y la organización ocular están conservadas. Por lo general, el nanoftalmos es bilateral. La mayoría de los pacientes presenta estrabismo y se ha descrito una asociación entre el nanoftalmos y la retinopatía pigmentaria o la enfermedad de Best. El trastorno puede ser simple (que aparece de forma aislada), complejo (asociado a otras malformaciones, tales como coloboma, disgenesia del segmento anterior y anomalías del cristalino y del segmento posterior) o sindrómico (formando parte de un síndrome poco frecuente).

Hasta la fecha, la enfermedad se ha asociado con cinco genes: el gen MFRP (11q23.3, que codifica una proteína frizzled que desempeña un papel clave en la regulación del crecimiento celular, la diferenciación y la polaridad durante el desarrollo), el gen TMEM98 (17q11.2, que codifica una proteína ubicua que podría estar implicada en el engrosamiento escleral patológico y en el desarrollo del glaucoma secundario en la enfermedad), el gen PRSS56 (2q37.1, con un mecanismo fisiopatológico exacto aun desconocido), el gen BEST1 (11q12.3, implicado p. ej. en el desarrollo del glaucoma de ángulo cerrado) y el gen CRB1 (1q31.3, que codifica una proteína esencial para el neurodesarrollo de la retina). También se han asociado otros loci al nanoftalmos.

El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y en exámenes oftalmológicos, incluyendo una biometría ocular y una ecografía, así como la medición del diámetro corneal y de la presión intraocular.

El principal diagnóstico diferencial del nanoftalmos es el microftalmos posterior.

La enfermedad puede heredarse como un rasgo autosómico dominante o recesivo, pudiendo ocurrir también de manera esporádica.

El tratamiento puede incluir cirugía (iridotomía, iridoplastia, cirugía filtrante de glaucoma y extracción de cristalino), aunque pueden asociar efectos secundarios (glaucoma maligno, efusión uveal, desprendimiento de retina no regmatógeno y hemorragia expulsiva). Las complicaciones se pueden prevenir realizando una esclerectomía antes de cualquier intervención intraocular.

El glaucoma de ángulo cerrado es un hallazgo constante en los pacientes con nanoftalmia, pero el pronóstico es favorable si esta manifestación se maneja adecuadamente.