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Síndrome de De Barsy asociado al gen ALDH18A1

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad neurometabólica genética poco frecuente caracterizada por retraso del crecimiento pre- y posnatal, hipotonía, fallo de medro, fontanela agrandada con cierre tardío, retraso del desarrollo, cutis laxa, laxitud articular, apariencia progeroide y rasgos faciales dismórficos. Adicionalmente, esta enfermedad también se ha asociado a opacidades corneales, cataratas, miopía, crisis epilépticas, hiperreflexia y movimientos atetoides.

ORPHA:35664

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de Delta-1-pirrolina 5-carboxilato sintetasa
    • Deficiencia de P5CS
    • Síndrome neurocutáneo tipo Bicknell
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica recesiva o No aplicable 
  • Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • CIE-11: 5C50.8
  • OMIM: 219150
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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