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Síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas

Definición de la enfermedad

El síndrome de acinesia fetal-hemorragias cerebrales y retinianas es un síndrome de miopatía congénita letal y poco frecuente que se caracteriza por una disminución de los movimientos fetales y polihidramnios en el útero y la presencia en el neonato de acinesia, hipotonía severa con insuficiencia respiratoria, reflejos ausentes, contracturas articulares, anomalías esqueléticas con costillas y huesos delgados, hemorragias intracraneales y retinianas y bajo peso al nacer.

ORPHA:363409

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • LCCS5
    • Síndrome de contractura congénita letal tipo 5
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: G71.2
  • OMIM: 615368
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información adicional

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