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Síndrome de hipohidrosis-hipoplasia del esmalte-queratodermia palmoplantar-discapacidad intelectual

Definición de la enfermedad

El síndrome de hipohidrosis - hipoplasia del esmalte - queratodermia palmoplantar - discapacidad intelectual es un trastorno sindrómico de discapacidad intelectual, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual grave con alteraciones significativas del habla y del lenguaje, hipohidrosis (que a menudo produce hipertermia), con apariencia normal de las glándulas sudoríparas, hipoplasia del esmalte dental, hiperqueratosis palmoplantar y una alta frecuencia de microcefalia adquirida. También se puede observar dismorfia facial leve, incluyendo ensanchamiento lateral de las cejas, punta nasal ancha y borde del bermellón grueso.

ORPHA:363523

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de Shaheen
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q82.8
  • OMIM: 615328
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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