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Síndrome de hipoplasia mandibular-sordera-rasgos progeroides-lipodistrofia

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad de envejecimiento prematuro, genética y poco frecuente, caracterizada por sordera neurosensorial, ausencia generalizada de tejido adiposo subcutáneo (aunque con un aumento de la deposición troncal) que se observa desde la infancia, así como esclerodermia y dismorfia facial que incluye ojos prominentes, nariz picuda, boca pequeña, dientes apiñados e hipoplasia mandibular. Otras características asociadas incluyen retraso del crecimiento, contracturas articulares, telangiectasia, hipogonadismo (con ausencia de desarrollo mamario en las mujeres), criptorquidia, atrofia del músculo esquelético, hipertriglicemia y diabetes mellitus insulino resistente.

ORPHA:363649

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome MDP
    • Síndrome MDPL
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E34.8
  • OMIM: 615381
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 10989
  • MedDRA: -

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

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