Orphanet: Síndrome de acro osteólisis envejecimiento prematuro lesiones tipo queloide
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Síndrome de acro-osteólisis-envejecimiento prematuro-lesiones tipo queloide

Definición de la enfermedad

Es un síndrome progeroide, genético y poco frecuente, caracterizado por apariencia envejecida prematura (que incluye lipoatrofia, piel fina translúcida, pelo fino y escaso, y atrofia del músculo esquelético), erupción dental retrasada, lesiones tipo queloide en zonas de presión, y anomalías esqueléticas que incluyen marcada acroosteolisis, braquidactilia con manos y pies pequeños, cifoescoliosis, osteopenia y contracturas articulares progresivas en los dedos de las manos y los pies. Las características craneofaciales incluyen un cráneo delgado, cierre retardado de la fontanela anterior, occipucio plano, órbitas poco profundas, hipoplasia malar y nariz estrecha.

ORPHA:363665

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de envejecimiento prematuro tipo Penttinen
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E34.8
  • OMIM: 601812
  • UMLS: C1866182
  • MeSH: -
  • GARD: 4276
  • MedDRA: -
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento