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Es un síndrome progeroide, genético y poco frecuente, caracterizado por apariencia envejecida prematura (que incluye lipoatrofia, piel fina translúcida, pelo fino y escaso, y atrofia del músculo esquelético), erupción dental retrasada, lesiones tipo queloide en zonas de presión, y anomalías esqueléticas que incluyen marcada acroosteolisis, braquidactilia con manos y pies pequeños, cifoescoliosis, osteopenia y contracturas articulares progresivas en los dedos de las manos y los pies. Las características craneofaciales incluyen un cráneo delgado, cierre retardado de la fontanela anterior, occipucio plano, órbitas poco profundas, hipoplasia malar y nariz estrecha.