Orphanet: Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana
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Distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana

Definición de la enfermedad

La distrofia retiniana grave de inicio en la infancia temprana (SECORD) es una distrofia retiniana hereditaria caracterizada por ceguera nocturna grave congénita, distrofia retiniana progresiva y nistagmo. La agudeza visual corregida máxima puede llegar a 0,3 en la primera década de la vida y puede permanecer hasta bien entrada la segunda década de la vida. La ceguera es completa, a menudo, a la edad de 30 años.

ORPHA:364055

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Distrofia retiniana grave de inicio temprano
    • EOSRD
    • SECORD
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: H35.5
  • OMIM: -
  • UMLS: C1858080
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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