Orphanet: Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida
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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida

ORPHA:365

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida
    • Enfermedad de Pompe
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II
    • GSD por deficiencia de maltasa ácida
    • GSD tipo 2
    • GSD tipo II
    • Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida
    • Glucogenosis tipo 2
    • Glucogenosis tipo II
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal, Infancia, Adolescencia, La edad adulta
  • CIE-10: E74.0
  • OMIM: 232300
  • UMLS: C0017921
  • MeSH: D006009
  • GARD: 5714
  • MedDRA: 10053185

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