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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
Definición de la enfermedad
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa hepática, o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 6b (enfermedad de Hers, GSD 6b) es una rara y benigna de enfermedad de almacenamiento de glucógeno.
ORPHA:369
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- Deficiencia de fosforilasa hepática
- Deficiencia de glucógeno fosforilasa en el hígado
- Deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
- Enfermedad de Hers
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 6
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VI
- GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
- GSD tipo 6
- GSD tipo VI
- Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
- Glucogenosis tipo 6
- Glucogenosis tipo VI
- Prevalencia: Desconocido
- Herencia: Autosómica recesiva
- Edad de inicio o aparición: Infancia
- CIE-10: E74.0
- CIE-11: 5C51.3
- OMIM: 232700
- UMLS: C0017925
- MeSH: -
- GARD: 6529
- MedDRA: 10053240
Resumen
Descripción clínica
La enfermedad normalmente se manifiesta en la infancia y está caracterizada por hepatomegalia y retraso del crecimiento. Los episodios hipoglucémicos son leves o están ausentes, y la hipertransaminasemia e hiperlipidemia son moderadas e inconstantes. La hepatomegalia normalmente mejora con la edad y desaparece completamente en la pubertad.
Etiología
La transmisión es autosómica recesiva y se han identificado en pacientes mutaciones en el gen PYGL (14q21-q22).
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en hallazgos biológicos que revelan exceso de glucógeno y déficit parcial de fosforilasa total y activa en biopsia del hígado.
Manejo y tratamiento
Una dieta con una ingesta elevada de carbohidratos y comidas regulares evitan la hipoglucemia en niños, pero la mayoría de pacientes no necesita tratamiento específico.
Pronóstico
Normalmente, el pronóstico es favorable.
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Información detallada
Público en general
- Artículo para público en general
- Svenska (2019) - Socialstyrelsen
Artículos de revisión de enfermedades
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2019) - GeneReviews
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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