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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática

Definición de la enfermedad

La enfermedad por almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa hepática, o enfermedad de almacenamiento de glucógeno de tipo 6b (enfermedad de Hers, GSD 6b) es una rara y benigna de enfermedad de almacenamiento de glucógeno.

ORPHA:369

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de fosforilasa hepática
    • Deficiencia de glucógeno fosforilasa en el hígado
    • Deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
    • Enfermedad de Hers
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 6
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo VI
    • GSD por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
    • GSD tipo 6
    • GSD tipo VI
    • Glucogenosis por deficiencia de glucógeno fosforilasa hepática
    • Glucogenosis tipo 6
    • Glucogenosis tipo VI
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E74.0
  • OMIM: 232700
  • UMLS: C0017925
  • MeSH: -
  • GARD: 6529
  • MedDRA: 10053240

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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