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Síndrome de discapacidad intelectual-movimiento hipercinético-ataxia troncal

Definición de la enfermedad

Es una discapacidad intelectual sindrómica, genética y poco frecuente, caracterizada por retraso global del desarrollo, microcefalia, discapacidad intelectual leve a moderada, ataxia troncal, movimientos coreiformes en tronco y extremidades o generalizados, y niveles elevados de creatinquinasa sérica. Hallazgos asociados de forma variable incluyen leve atrofia cerebral, debilidad muscular o hipotonía en la infancia temprana y/o crisis comiciales. También se han descrito anomalías oculares (p. ej. exoforia, anisometropía, ambliopía).

ORPHA:369847

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G25.5
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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