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Síndrome de neutropenia congénita-mielofibrosis-nefromegalia

Definición de la enfermedad

El síndrome de neutropenia congénita - mielofibrosis - nefromegalia es una inmunodeficiencia primaria, genética y poco frecuente, caracterizada por neutropenia congénita grave, fibrosis medular y disfunción de los neutrófilos refractaria al factor estimulante de colonias de granulocitos. Se manifiesta con infecciones que amenazan la vida y/o abscesos profundos, hepato- / esplenomegalia, trombocitopenia, hipergammaglobulinemia, anemia con reticulocitosis y nefromegalia. Otras características descritas incluyen osteosclerosis y anomalías neurológicas (p. ej., retraso del desarrollo, ceguera cortical, pérdida auditiva, adelgazamiento del cuerpo calloso o disritmia en el EEG).

ORPHA:369852

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de infecciones recurrentes-fibrosis de la médula ósea-nefromegalia
    • Síndrome de neutropenia congénita-fibrosis de la médula ósea-nefromegalia
    • Síndrome de neutropenia congénita-mielofibrosis-nefromegalia
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: D70
  • OMIM: 615285
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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