Orphanet: Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9
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Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9

Definición de la enfermedad

La hipoplasia pontocerebelosa tipo 9, es un subtipo, genético y poco frecuente, de hipoplasia pontocerebelosa no sindrómica caracterizada por atrofia progresiva cerebelosa y del tronco cerebral, hipo-/aplasia del cuerpo calloso y microcefalia postnatal progresiva. Los afectados suelen presentar un profundo retraso global del desarrollo, tetraparesia espástica, crisis, deficiencias visuales corticales y, en la neuroimagen, una morfología cerebral anómala que incluye hipoplasia pontocerebelosa, apariencia del mesencéfalo en "forma de 8", quistes interhemisféricos, ventriculomegalia y desmielinización cerebral.

ORPHA:369920

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • PCH9
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q04.3
  • OMIM: 615809
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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