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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de fosforilasa quinasa

Definición de la enfermedad

Las enfermedades de almacenamiento de glucógeno (EAG) por déficit de fosforilasa quinasa (PhK) es un grupo de errores congénitos del metabolismo del glucógeno clínica y genéticamente heterogéneo. El grupo incluye EAG por déficit de PhK hepática, EAG por déficit de PhK muscular y EAG por déficit de PhK hepática y muscular (ver términos).

ORPHA:370

  • Sinónimos:
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de PhK
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9
    • Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo IX
    • GSD por deficiencia de fosforilasa quinasa
    • GSD tipo 9
    • GSD tipo IX
    • Glucogenosis por deficiencia de PhK
    • Glucogenosis por deficiencia de fosforilasa quinasa
    • Glucogenosis tipo 9
    • Glucogenosis tipo IX
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E74.0
  • OMIM: -
  • UMLS: C0268147
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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