Orphanet: Síndrome de insuficiencia hepática aguda afectación multisistémica del lactante
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Síndrome de insuficiencia hepática aguda-afectación multisistémica del lactante

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad hepática parenquimatosa, genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia hepática aguda que se presenta en el primer año de vida con fallo de medro, hipotonía, moderado retraso global del desarrollo, convulsiones, pruebas de función hepática anómalas, anemia microcítica y niveles elevados de lactato sérico. Otras características asociadas incluyen esteatosis hepática y fibrosis, morfología cerebral anómala y tubulopatía renal. El deterioro de la insuficiencia hepática es exarcebado por afecciones leves.

ORPHA:370088

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de fallo hepático agudo-afectación multisistémica del lactante
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: K72.0
  • OMIM: 615438
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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