Orphanet: Albinismo oculocutáneo tipo 6

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Albinismo oculocutáneo tipo 6

Definición de la enfermedad

Es una forma de albinismo oculocutáneo caracterizado por cabello claro al nacimiento que se oscurece con la edad, piel clara, iris transparentes, fotofobia, nistagmo, hipoplasia foveal y disminución de la agudeza visual.

Información detallada

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Svenska (2014) - Socialstyrelsen
Español (2018) - ALBA
Français (2018) - Tous à l'école

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Guías para la práctica clínica
Français (2019) - PNDS

Prueba genética

Guía para el test genético
English (2014) - Eur J Hum Genet
Français (2016, pdf) - ANPGM

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: producido/avalado por PSMR(s)

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Albinismo oculocutáneo tipo 6

ORPHA:370097

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