Orphanet: Albinismo oculocutáneo tipo 6
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Albinismo oculocutáneo tipo 6

Definición de la enfermedad

Es una forma de albinismo oculocutáneo que se caracteriza por cabello claro al nacer que se oscurece con la edad, piel clara, iris transparentes, fotofobia, nistagmo, hipoplasia foveal y agudeza visual reducida.

ORPHA:370097

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • OCA6
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: E70.3
  • OMIM: 113750
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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