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SSR4-CDG
Definición de la enfermedad
Es un tipo de trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por anomalías neurológicas (retraso global en el desarrollo del lenguaje, de las habilidades sociales y motor fino y grueso, discapacidad intelectual, hipotonía, microcefalia, convulsiones / epilepsia), dismorfia facial (ojos hundidos, orejas grandes, bermellón del labio superior hipoplásico, boca grande y dientes muy separados) problemas en la alimentación debidos, a menudo, a dificultades para masticar y aversión a ciertas texturas de los alimentos, fallo de medro, anomalías gastrointestinales (reflujo o vómitos) y estrabismo. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen SSR4 (Xq28).
ORPHA:370927
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos:
- CDG-Iy
- CDG1Y
- Síndrome CDG tipo Iy
- Síndrome de glicoproteínas deficientes en carbohidratos tipo Iy
- Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1y
- Trastorno congénito de la glicosilación tipo Iy
- Prevalencia: <1 / 1 000 000
- Herencia: Recesivo ligado al X
- Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
- CIE-10: E77.8
- OMIM: 300934
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 12405
- MedDRA: -
Información detallada
Artículo para profesionales
- Artículos de revisión de genética clínica
- English (2017)
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