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Síndrome de trastorno del espectro autista-epilepsia-artrogriposis

Definición de la enfermedad

Es un trastorno congénito de la N-glicosilación caracterizado por artrogriposis distal (leves contracturas en flexión de los dedos, desviación de las falanges distales, malformación en ''cuello de cisne''), retromicrognatia, hipotonía muscular general, retraso en el desarrollo psicomotor, trastornos del espectro autista (retraso en el habla, uso anómalo del habla, dificultades para iniciar, entender y mantener una interacción social, comunicación no verbal limitada y conductas repetitivas), convulsiones, microcefalia y discapacidad intelectual de leve a moderada y que se hace evidente con la edad. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen SLC35A3 (1p21).

ORPHA:370943

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • SLC35A3-CDG
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 615553
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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