Orphanet: Síndrome de hipotonía trastorno del habla retraso cognitivo grave

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Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave

Definición de la enfermedad

El síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave es un trastorno genético neurodegenerativo poco frecuente caracterizado por hipotonía grave persistente (que se presenta al nacer o en la infancia temprana), retraso grave del desarrollo global (habla deficiente o ausente, dificultad o incapacidad para rodar, sentarse o caminar), discapacidad intelectual grave, y fallo de medro. Otras manifestaciones adicionales incluyen microcefalia, espasticidad progresiva, estrabismo bilateral y nistagmo, estreñimiento y rasgos faciales dismórficos variables (que incluyen plagiocefalia, frente ancha, nariz pequeña, orejas de implantación baja, micrognatia y boca abierta con el labio superior en forma de carpa).

ORPHA:371364

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
- Síndrome IHPRF
- Síndrome de hipotonía infantil-retraso psicomotor-facies característica
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal
CIE-10: Q87.8
OMIM: 615419 616801
UMLS: -
MeSH: -
GARD: -
MedDRA: -

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Síndrome de hipotonía-trastorno del habla-retraso cognitivo grave

ORPHA:371364

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