Orphanet: Síndrome de dolor episódico familiar
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Síndrome de dolor episódico familiar

Definición de la enfermedad

El síndrome de dolor episódico familiar, es un trastorno de neuropatía periférica, genético y poco frecuente, caracterizado por dolor intenso episódico, recurrente y estereotipado, que se presenta predominantemente bien en la parte superior del cuerpo o en las extremidades inferiores, en varios miembros de una familia. El dolor se desencadena o exacerba por fatiga, exposición al frío, ayuno, cambios climáticos y/o estrés o esfuerzos físicos y puede o no disminuir con la edad. Pueden estar asociadas sudoración y otras manifestaciones tales como taquicardia, dificultades respiratorias y palidez generalizada.

ORPHA:391384

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • FEPS
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Neonatal
  • CIE-10: M79.6
  • OMIM: 615040  615552
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12684
  • MedDRA: -
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