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La prevalencia e incidencia exactas de la MG juvenil son desconocidas, pero la incidencia estimada es de 1/1.000.000 a 1/200.000. El trastorno es poco común en Europa y América del Norte (del 10% al 15% de los casos de miastenia grave). En la población asiática, se ha descrito una proporción mucho mayor de casos (hasta un 50%), que se presenta en niños menores de 15 años con manifestaciones principalmente oculares.

El inicio puede ser prepuberal (antes de los 12 años) o pospuberal (después de los 12 años). El sello distintivo de la MG es la debilidad muscular fatigable. La presentación inicial puede ser aguda o subaguda, y el curso suele ser crónico con remisión y recaídas. Los niños prepúberes manifiestan la presentación ocular (ptosis fatigable, oftalmoplejía y diplopía) con mayor frecuencia, mientras que los pacientes pospuberales suelen desarrollar debilidad generalizada. La proporción de pacientes que presentan únicamente síntomas oculares es mayor que en la MG del adulto, particularmente en el grupo prepuberal en el que la mitad de los casos son puramente oculares. En los casos de afectación generalizada, las manifestaciones incluyen debilidad facial, disartria y disfagia. En casos graves (crisis miasténica), la afectación de los músculos respiratorios puede poner en peligro la vida y requerir asistencia respiratoria. El desarrollo de timomas es infrecuente en la MG juvenil.

La patogenia exacta es desconocida, pero la MG está relacionada con los anticuerpos circulantes contra varios receptores musculares, incluyendo, en la mayoría de los pacientes, el receptor de acetilcolina (AChR) y, en raras ocasiones, el receptor de tirosina cinasa específico del músculo (MuSK). Se cree que el timo desencadena la producción de anticuerpos en forma de anticuerpos anti-AChR. En la forma prepuberal, hay una elevada tasa de la forma de MG sin anticuerpos detectables (30-50%). Actualmente se desconoce si se pueden encontrar anticuerpos anti-LRP4 en estos pacientes. El trastorno también puede ser inducido por fármacos.

El diagnóstico es principalmente clínico y se sospecha por la debilidad muscular fatigable. Las pruebas de anticuerpos séricos específicos, incluyendo la prueba de anticuerpos contra la acetilcolina, son diagnósticas. Otras pruebas que respaldan el diagnóstico incluyen el test de estimulación nerviosa repetitiva y el electromiograma de fibra única. Se ha utilizado la prueba de edrofonio, que implica la administración de este inhibidor de la colinesterasa de acción breve por vía intravenosa. La prueba es positiva si hay una mejoría rápida, pero transitoria, en el signo clínico que esté siendo monitorizado (generalmente ptosis). Se debe practicar una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética nuclear (RMN) con el fin de detectar posibles timomas.

En caso de seronegatividad se debe considerar el síndrome miasténico congénito (SMC).

El tratamiento basado en inhibidores de la acetilcolinesterasa (piridostigmina) está indicado como tratamiento de primera línea en la MG juvenil y puede ser suficiente en las formas oculares. Los corticosteroides, la azatioprina, el micofenolato de mofetilo, la ciclosporina y la ciclofosfamida han sido empleados en niños con MG refractaria, pero los efectos adversos limitan su utilidad. También se puede utilizar la plasmaféresis y la inmunoglobulina intravenosa (IgIV), principalmente en exacerbaciones graves o crisis miasténicas, y en el pre- o postoperatorio en el contexto de una timectomía. La timectomía se ha recomendado para el tratamiento de la MG juvenil generalizada en pacientes refractarios al tratamiento anticolinesterásico, inmunomodulador o inmunosupresor. Se debate la edad óptima para realizar la timectomía.

Los casos graves pueden poner en peligro la vida, pero el pronóstico es generalmente muy bueno. En la forma prepuberal hay una mayor tasa de remisión en pacientes con la forma ocular.