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Hiperprolactinemia familiar

Definición de la enfermedad

La hiperprolactinemia familiar es un trastorno endocrino, genético y poco frecuente, caracterizado por niveles séricos de prolactina persistentemente elevados (no asociados con la gestación, el puerperio, el consumo de medicamentos o un tumor pituitario) en varios miembros de una familia. Clínicamente se manifiesta con los signos generalmente observados en la hiperprolactinemia, tales como: amenorrea y galactorrea secundaria no-respondedora a acetato de medroxiprogesterona (AMP) en mujeres, e hipogonadismo y disfunción sexual inducida por disminución de los niveles de testosterona en pacientes varones. También se ha descrito la presencia de oligomenorrea e infertilidad primaria en algunas mujeres.

ORPHA:397685

  • Sinónimos:
    • Deficiencia aislada del receptor de prolactina familiar
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: E22.1
  • OMIM: 615555
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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