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Síndrome de microcefalia-cuerpo calloso delgado-discapacidad intelectual

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad sindrómica genética poco frecuente, caracterizada por microcefalia postnatal progresiva y retraso global del desarrollo, así como discapacidad intelectual de moderada a profunda, dificultad o incapacidad para deambular, signos piramidales (que incluyen espasticidad, hiperreflexia y respuesta plantar extensora) y cuerpo calloso delgado patente en estudios por neuroimagen. También se pueden asociar signos oftalmológicos (como nistagmus, estrabismo y pigmentación anormal de la retina), malformación del pie y anomalías genitales.

ORPHA:397951

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 615599
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información adicional

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