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Infertilidad masculina con azoospermia o oligozoospermia por una única mutación genética
Definición de la enfermedad
La infertilidad masculina con azoospermia u oligospermia por mutación de un solo gen es un trastorno de infertilidad masculina genética poco frecuente debido a un defecto espermático. Está caracterizada por la ausencia de una cantidad medible de espermatozoides en el eyaculado (azoospermia) o una cantidad de espermatozoides en el eyaculado inferior a 15 millones/ml (oligozoospermia), como resultado de una mutación en un único gen que se sabe que causa azoo- u oligo-espermia. La morfología del esperma puede ser normal.
ORPHA:399805
Nivel de clasificación: Trastorno- Sinónimos: -
- Prevalencia: -
- Herencia: Autosómico recesivo o Recesivo ligado al X o Autosómico dominate
- Edad de inicio o aparición: -
- CIE-10: N46
- OMIM: 108420 258150 270960 305700 309120 613957 615081 615413 615841 615842 616950 617706 617707 617960 618086 618110 618115
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: 8530
- MedDRA: -
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