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Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
Definición de la enfermedad
Es una forma de displasia acromesomélica de herencia autosómica recesiva caracterizada por talla baja extrema (talla adulta <120 cm) con afectación tanto axial como apendicular (acortamiento de los segmentos medio y distal de las extremidades y acortamiento vertebral), y con apariencia facial e inteligencia normales. Es una forma menos grave que la displasia acromesomélica tipo Grebe y que la displasia acromesomélica tipo Hunter-Thomson.
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