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Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 70

Definición de la enfermedad

La paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 70, es un subtipo complejo de paraparesia espástica hereditaria muy poco frecuente que se presenta en la lactancia con retraso del desarrollo motor (es decir, gateo, deambulación). Está caracterizada por espasticidad de las extremidades inferiores, aumento de los reflejos tendinosos profundos, respuestas plantares extensoras, deterioro de la sensibilidad vibratoria en los tobillos, amiotrofia y discapacidad intelectual límite. Otros signos adicionales pueden incluir trastornos de la marcha, contracturas del tendón de Aquiles, escoliosis y anomalías cerebelosas.

ORPHA:401835

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 70
    • SPG70
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

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