Orphanet: Paraparesia espástica autosómica tipo 72
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Paraparesia espástica autosómica tipo 72

Definición de la enfermedad

La paraparesia espástica autosómica tipo 72, es un trastorno de paraparesia espástica hereditaria pura, genético y poco frecuente, caracterizado por el inicio en la infancia temprana de paraparesia espástica crural lentamente progresiva que se presenta con marcha espástica, leve rigidez en reposo, hiperreflexia (en miembros inferiores), reflejo plantar extensor y, en algunos casos, leve temblor postural, pie cavo, alteraciones del esfínter y pérdida de sensibilidad en los tobillos.

ORPHA:401849

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Paraplejía espástica autosómica tipo 72
    • SPG72
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo o Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G11.4
  • OMIM: 615625
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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