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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2 con axones gigantes

Definición de la enfermedad

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante con axones gigantes es un subtipo de neuropatía axonal sensitivo-motora, hereditaria y poco frecuente, caracterizada por debilidad muscular y atrofia distal (principalmente de los músculos peroneos),pérdida de la sensibilidad distal (táctil, vibratoria), pies cavos desde la lactancia o la infancia, e inflamación axonal con acúmulo de neurofilamentos en biopsias de nervio. Otras características pueden incluir afectación de los músculos de la mano, hipo/arreflexia, trastornos de la marcha, calambres musculares, anomalías de los dedos del pie y miocardiopatía leve.

ORPHA:401964

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • CMT2 con axones gigantes
    • HMSN2 con axones gigantes
    • Neuropatía hereditaria sensitivo-motora autosómica dominante tipo 2 con axones gigantes
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G60.0
  • OMIM: 610100
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12447
  • MedDRA: -

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