Orphanet: Síndrome de Tatton Brown Rahman
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Orphanet no proporciona respuestas personalizadas. Para ponerse en contacto con el equipo de Orphanet, diríjase a .

La información que nos ha proporcionado (incluyendo su dirección de correo electrónico) se almacenará en archivos .CSV que se enviarán por correo electrónico a los equipos de Orphanet. Estos correos electrónicos pueden conservarse en los buzones de correo de los equipos, en nuestros servidores de backoffice, pero no se registrarán en nuestras bases de datos (para obtener más información, consulte nuestra sección Reglamento General de Protección de Datos (GDPR), privacidad de datos y confidencialidad).

Captcha image

Síndrome de Tatton-Brown-Rahman

Definición de la enfermedad

Es un síndrome de múltiples anomalías congénitas poco frecuente caracterizado por talla alta, discapacidad intelectual de leve a moderada y rasgos faciales distintivos tales como cara redondeada, cejas horizontales y pobladas y fisuras palpebrales estrechas.

ORPHA:404443

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de sobrecrecimiento asociado al gen DNMT3A
    • Síndrome de sobrecrecimiento de Tatton-Brown-Rahman
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómica dominante 
  • Edad de inicio o aparición: Neonatal
  • CIE-10: Q87.3
  • OMIM: 615879
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

  Hay un texto para esta enfermedad en English (2020) Français (2020) Nederlands (2020)

Información detallada

Artículos de revisión de enfermedades

  • Artículos de revisión de genética clínica
  • English (2022) - GeneReviews
ERN : producido/avalado por ERN(s)
FSMR : producido/avalado por PSMR(s)

Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Servicios sociales especializados

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento