Orphanet: Síndrome ADNP
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Síndrome ADNP

Definición de la enfermedad

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por un retraso global del desarrollo, problemas gastrointestinales, hipotonía, retraso del habla, trastornos de conducta y del sueño, insensibilidad al dolor, crisis, anomalías cerebrales estructurales, dismorfia, problemas visuales, erupción dental temprana y rasgos autistas.

ORPHA:404448

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • HVDAS
    • Síndrome de Helsmoortel-Van der Aa
    • Trastorno de discapacidad intelectual sindrómica-espectro autista asociado a ADNP
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 615873
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12931
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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