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Síndrome de discapacidad intelectual grave-diplejía espástica progresiva

Definición de la enfermedad

Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor significativo, trastorno grave del habla, hipotonía troncal de inicio temprano con hipertonía / espasticidad distal progresiva, microcefalia y anomalías conductuales (rasgos autistas, agresividad o comportamiento autoagresivo, trastornos del sueño). La dismorfia facial variable incluye punta nasal ancha con alas nasales pequeñas, surco nasolabial largo y/o plano y bermellón del labio superior delgado. Por lo general, se asocia discapacidad visual (estrabismo, hipermetropía, miopía).

ORPHA:404473

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome CTNNB1
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Desconocido 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: G80.1
  • OMIM: 615075
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 3505
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

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