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Cistinosis nefropática juvenil

Definición de la enfermedad

Es un subtipo de cistinosis caracterizado por el acúmulo de cistina en diferentes órganos y tejidos, particularmente en los riñones y los ojos, y que se manifiesta clínicamente entre la infancia y la adolescencia con tubulopatía proximal y/o proteinuria de progresión lenta y fotofobia. Las manifestaciones extrarrenales (como hipotiroidismo, diabetes insulinodependiente, hepatoesplenomegalia, afectación muscular y cerebral) son menos graves que en la cistinosis nefropática infantil. .

ORPHA:411634

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Cistinosis intermedia
    • Cistinosis juvenil
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: E72.0+  N16.3*
  • OMIM: 219900
  • UMLS: C0268626
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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