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Cistinosis nefropática juvenil

Definición de la enfermedad

La cistinosis nefropática juvenil es la forma intermedia, en cuanto a gravedad y edad de aparición, de la cistinosis (véase este término), una enfermedad metabólica caracterizada por la acumulación de cistina en el interior de los lisosomas, lo que provoca daños en diferentes órganos y tejidos, sobre todo en los riñones y los ojos.

ORPHA:411634

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
  • Sinónimos:
    • Cistinosis intermedia
    • Cistinosis juvenil
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: E72.0+  N16.3*
  • OMIM: 219900
  • UMLS: C0268626
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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