Orphanet: Deficiencia de riboflavina materna
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Deficiencia de riboflavina materna

Definición de la enfermedad

La deficiencia de riboflavina materna es un trastorno genético poco frecuente de absorción o transporte de metabolitos. Está caracterizada por una disminución persistente de los niveles séricos de riboflavina debido a un defecto genético primario de origen materno y que conduce a hallazgos clínicos y bioquímicos compatibles con una deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD) en el recién nacido, secundaria, transitoria y potencialmente mortal. La madre suele presentar hiperémesis gravídica en ausencia de otras características de deficiencia de riboflavina, tales como lesiones cutáneas, ictericia, prurito, afectación de las membranas mucosas y trastornos visuales.

ORPHA:411712

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: P00.4
  • OMIM: 615026
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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