Orphanet: Atrofia girata de la coroides y la retina
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Atrofia girata de la coroides y la retina

Definición de la enfermedad

Es una distrofia retiniana hereditaria muy poco frecuente caracterizada por atrofia coriorretiniana progresiva, miopía y cataratas de aparición temprana.

ORPHA:414

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Deficiencia de ornitín aminotransferasa
    • HOGA
    • Hiperornitinemia
    • Hiperornitinemia-atrofia girada de la coroides y la retina
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: E72.4
  • OMIM: 258870
  • UMLS: C0018425  C0599035
  • MeSH: C537132
  • GARD: 6556
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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