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Síndrome de hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria

Definición de la enfermedad

El síndrome de hiperornitinemia-hiperamonemia-homocitrulinuria (síndrome de la triple H) es un trastorno metabólico del ciclo de la urea caracterizado bien por comienzo neonatal con manifestaciones de letargia, rechazo a mamar, vómitos y taquipnea; o, más comúnmente, por presentaciones en la infancia, niñez, adolescencia o edad adulta, manifestadas por deficiencias neurocognitivas crónicas, encefalopatía aguda y/o disfunción hepática crónica.

ORPHA:415

  • Sinónimos:
    • Deficiencia de ORNT1
    • Deficiencia de ornitina translocasa
    • Deficiencia del transportador de la ornitina
    • Síndrome HHH
    • Síndrome de la triple H
  • Prevalencia: 1-5 / 10 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta, Neonatal
  • CIE-10: E72.4
  • OMIM: 238970
  • UMLS: C0268540
  • MeSH: -
  • GARD: 2830
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

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