Orphanet: Hiperplasia suprarrenal congénita
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Hiperplasia suprarrenal congénita

Definición de la enfermedad

La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un trastorno endocrino hereditario causado por un déficit de enzima esteroidogénica y caracterizado por insuficiencia suprarrenal y grados variables de manifestaciones hiper- o hipoandrogénicas, dependiendo del tipo y de la gravedad de la enfermedad.

ORPHA:418

Nivel de clasificación: Grupo de trastornos
  • Sinónimos:
    • CAH
    • HSC
  • Prevalencia: 1-9 / 100 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E25.0
  • OMIM: 201710  201810  201910  202010  202110  613571
  • UMLS: C0001627
  • MeSH: D000312
  • GARD: 1467
  • MedDRA: 10010323

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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