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Trastorno de la coagulación por deficiencia de CalDAG-GEFI

Definición de la enfermedad

Es una enfermedad hematológica poco frecuente debida a una función plaquetaria defectuosa caracterizada por sangrado mucocutáneo que comienza en la lactancia (alrededor de los 18 meses de edad). Se presenta con epistaxis prolongadas y graves, hematomas y sangrado después de la extracción de piezas dentales. También se ha descrito menorragia masiva y anemia crónica.

ORPHA:420566

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Trastorno de la coagulación por deficiencia del factor 1 de intercambio de guanina regulada por DAG y calcio
    • Trastorno hemorrágico por deficiencia de CalDAG-GEFI
    • Trastorno hemorrágico por deficiencia del factor 1 de intercambio de guanina regulada por DAG y calcio
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: D69.1
  • OMIM: 615888
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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