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Ataxia espinocerebelosa tipo 40
Definición de la enfermedad
La ataxia espinocerebelosa tipo 40 (SCA40) es un subtipo muy raro de ataxia cerebelosa autosómica dominante de tipo 1 de inicio en la edad adulta caracterizado por marcha inestable y disartria, seguida de marcha de base amplia, ataxia de la marcha, dismetría ocular, temblor de intención, hiperreflexia y disdiadococinesia.
ORPHA:423275
Nivel de clasificación: TrastornoInformación detallada
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