Orphanet: Ataxia espinocerebelosa tipo 38
x

Búsqueda de una enfermedad rara

* (*) Campo obligatorio

Otra(s) opcion(es) de búsqueda

Aportaciones

(*) Campos obligatorios

Atención

Sólo se aceptan comentarios que tratan de mejorar la calidad y la exactitud de la información de la página web de Orphanet. Para otro tipo de comentarios, utilice el apartado 'Contacte con nosotros'. Tan sólo se tratarán los comentarios escritos en español o en inglés.

Captcha image

Ataxia espinocerebelosa tipo 38

Definición de la enfermedad

La ataxia espinocerebelosa tipo 38 (SCA38) es un subtipo de ataxia cerebelosa autosómica dominante tipo 3 caracterizado por la aparición en adultos (edad media: 40 años) de ataxia truncal, trastorno de la marcha y nistagmo evocado por la mirada. La enfermedad es lentamente progresiva, y continúa con disartria y ataxia de las extremidades. Otras manifestaciones incluyen la diplopía y la neuropatía axonal.

ORPHA:423296

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • SCA38
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: La edad adulta
  • CIE-10: G11.8
  • OMIM: 615957
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: 12369
  • MedDRA: -

Información detallada

Artículo para profesionales

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento