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Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2Y

Definición de la enfermedad

Es una forma de distrofia muscular de cinturas que se presenta en la primera o segunda década de vida caracterizada por debilidad muscular y atrofia distal y proximal lentamente progresivas. Otras manifestaciones adicionales incluyen contracturas de las articulaciones interfalángicas proximales y distales de las manos, columna vertebral rígida, restricción de la función pulmonar y leve miocardiopatía.

ORPHA:424261

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Distrofia muscular autosómica recesiva por deficiencia de LAP1B
    • Distrofia muscular autosómica recesiva por deficiencia de la proteína 1 de interacción torsina-1A
    • Distrofia muscular con debilidad progresiva, contracturas distales y columna vertebral rígida
    • LGMD2Y
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia
  • CIE-10: G71.0
  • OMIM: 617072
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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