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Deficiencia de apolipoproteína A-I

Definición de la enfermedad

La deficiencia de apolipoproteína A-1 (Apo A-1) es un trastorno raro del metabolismo de las liporpoteínas caracterizado bioquímicamente por la ausencia total de apolipoproteína A1 y una concentración extremadamente baja de lipoproteínas de alta densidad (HDL) en plasma, y clínicamente por opacidades corneales y xantomas complicados con enfermedad coronaria prematura.

ORPHA:425

  • Sinónimos:
    • Deficiencia de apoA-I
    • Deficiencia de apoA-I familiar
    • Hipoalfalipoproteinemia familiar
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico dominate 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E78.6
  • OMIM: 604091
  • UMLS: C0342898  C1704429
  • MeSH: D052456
  • GARD: 2872  758
  • MedDRA: 10065133

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