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Síndrome de Tietz
Definición de la enfermedad
El síndrome de Tietz es un síndrome genético de hipopigmentación y sordera caracterizado por una pérdida auditiva neurosensorial profunda bilateral congénita y una hipopigmentación tipo albinismo generalizada de la piel, ojos y cabello.
ORPHA:42665
Nivel de clasificación: TrastornoResumen
Epidemiología
Hasta la fecha el síndrome de Tietz se ha descrito en 7 familias.
Descripción clínica
Los casos afectos presentan piel pálida, ojos azules y pelo de rubio claro a blanco con cejas y pestañas blancas. Adquieren algo de pigmentación de forma gradual, a menudo en forma de pecas en áreas expuestas al sol. La pérdida auditiva es siempre bilateral, congénita, neurosensorial y profunda. El desarrollo psicomotor es normal.
Etiología
El síndrome es debido a mutaciones con cambio de sentido o deleciones que no afectan la pauta de lectura de un aminoácido en el dominio básico del gen MITF (3p14-p13), que codifica un factor de transcripción del tipo basic hélix-loop-helix (bHLH) leucine zipper, que regula el desarrollo de melanocitos y la ruta de biosíntesis de la melanina. Sin embargo, estos tipos de mutaciones originan fenotipos variables, que van del síndrome de Tietz al síndrome de Waardenburg tipo 2, con posibles interacciones con loci modificadores.
Consejo genético
El síndrome de Tietz es un síndrome autosómico dominante. El asesoramiento genético está recomendado.
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