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Hipoaldosteronismo familiar

Definición de la enfermedad

Es un hipoaldosteronismo de origen genético poco frecuente que debuta típicamente en la infancia (hipoaldosternismo familiar de inicio temprano) como un desequilibrio electrolítico potencialmente mortal (fallo de medro, vómitos recurrentes y deshidratación grave). También puede haber antecedentes de fiebre, diarrea, letargia, poco aumento de peso, problemas en la alimentación desde el nacimiento. Los pacientes de edades más avanzadas (hipoaldosteronismo familiar de aparición tardía) están afectados con menor gravedad o permanecen asintomáticos

ORPHA:427

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos: -
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia, Adolescencia, La edad adulta, Neonatal
  • CIE-10: E27.4
  • OMIM: 203400  606984  610600
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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