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Síndrome de microftalmia colobomatosa - microcefalia - discapacidad intelectual - talla baja ligado al cromosoma X

Definición de la enfermedad

Es un trastorno poco frecuente caracterizado por microftalmia con coloboma (que puede afectar al iris, cuerpo ciliar, coroides, retina y/o nervio óptico), microcefalia, talla baja y discapacidad intelectual. También puede presentar otros trastornos oculares, tales como nistagmus pendular, esotropia y ptosis. Otras anomalías adicionales incluyen cifoescoliosis, pabellones auriculares antevertidos con escasos pliegues, diastema en los incisivos y pie varo congénito.

ORPHA:431140

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de microftalmia colobomatosa - microcefalia - talla baja - retraso psicomotor ligado al cromosoma X
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Recesivo ligado al X 
  • Edad de inicio o aparición: Prenatal, Neonatal
  • CIE-10: Q87.0
  • OMIM: 300915
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

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