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Hipofosfatasia

Definición de la enfermedad

Es un trastorno metabólico de origen genético, poco frecuente, caracterizado por la reducción de la actividad de la fosfatasa alcalina no fraccionada sérica (FA) y por síntomas que varían desde una grave afectación de la mineralización al nacimiento, potencialmente mortal hasta dolor musculoesquelético en la edad adulta.

ORPHA:436

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Enfermedad de Rathburn
    • Fosfoetanolaminuria
    • HPP
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E83.3
  • OMIM: 146300  241500  241510
  • UMLS: C0020630
  • MeSH: D007014
  • GARD: 6734
  • MedDRA: 10049933

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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