Orphanet: Hipofosfatasia
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Hipofosfatasia

Definición de la enfermedad

Es un trastorno metabólico hereditario, poco frecuente, caracterizado por una deficiente mineralización de los huesos / dientes acompañada de una disminución de la fosfatasa alcalina no fraccionada en suero (ALP). El cuadro clínico es extremadamente amplio, variando desde muerte neonatal, hasta fracturas en las extremidades inferiores durante la edad adulta. Existen casos sin manifestaciones óseas (odontohipofosfatasia).

ORPHA:436

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Enfermedad de Rathburn
    • Fosfoetanolaminuria
    • HPP
  • Prevalencia: Desconocido
  • Herencia: Autosómico dominate o Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Cualquier edad
  • CIE-10: E83.3
  • OMIM: 146300  241500  241510
  • UMLS: C0020630
  • MeSH: D007014
  • GARD: 6734
  • MedDRA: 10049933

Información detallada

Artículo para público en general

Artículo para profesionales

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