Orphanet: Síndrome de retinosis pigmentaria catarata juvenil talla baja discapacidad intelectual
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Síndrome de retinosis pigmentaria-catarata juvenil-talla baja-discapacidad intelectual

Definición de la enfermedad

Es un trastorno genético sindrómico poco frecuente de distrofia de bastones y conos caracterizado por retraso del desarrollo psicomotor desde la primera infancia, discapacidad intelectual, talla baja, leve dismorfia facial (fisuras palpebrales elevadas, alas nasales hipoplásicas, hipoplasia malar, lóbulos de las orejas adheridas), excesivo espacio interdental y maloclusión, catarata juvenil y hallazgos oftalmológicos de retinitis pigmentosa atípica (es decir, retinopatía en "sal y pimienta", atenuación de las arteriolas retinianas, disfunción generalizada de bastones y conos, mácula moteada, conservación peripapilar del epitelio pigmentario de la retina).

ORPHA:436245

Nivel de clasificación: Trastorno
  • Sinónimos:
    • Síndrome de distrofia retiniana-catarata juvenil-talla baja
  • Prevalencia: <1 / 1 000 000
  • Herencia: Autosómico recesivo 
  • Edad de inicio o aparición: Infancia
  • CIE-10: Q87.8
  • OMIM: 616108
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -
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